CONTEXTUALIZAÇÃO “Em artigo publicado no The Journal of Pediatrics, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) descrevem o caso de um menino de 9 anos que chegou ao hospital com uma ampla variedade de sintomas e condições que dificultaram o diagnóstico: baixa estatura, formação incompleta do esmalte dentário (hipoplasia), deficiência intelectual moderada, atraso da fala, asma, histórico de infecções recorrentes na primeira infância e níveis levemente alterados da glicemia. Por meio do sequenciamento do exoma, a equipe de saúde identificou mutações nos genes GCK e o BCL11B. Desse modo, o garoto foi diagnosticado com diabetes monogênico e síndrome de anormalidades de células T, duas doenças raras. A descoberta da causa exata do problema e a constatação de uma alteração glicêmica transformaram significativamente a conduta terapêutica. (...) Estima-se que de 5% a 10% da população mundial tenha alguma doença rara" (Ziegler, 2024, on-line).

Postado em: 
07/05/2024
Curso: 
Engenharia
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